Пензенский врач-онколог рассказал, кому нужен генетический паспорт
Врач-онколог отделения опухолей молочной железы и кожи областного онкологического диспансера Сергей Филатов разъяснил, кому нужен генетический паспорт.
По словам медика, в организме каждого человека присутствуют гены BRCA1 и BRCA2, которые выполняют роль «ремонтной бригады». Их основная задача — устранять повреждения в ДНК, предотвращая превращение клеток в злокачественные. Однако, если в этих генах присутствует наследственная мутация, их функция нарушается. В результате клетки начинают накапливать ошибки, что значительно увеличивает вероятность развития некоторых видов рака, в частности, рака молочной железы и яичников.
Специалист отметил, что мутация не является диагнозом, а лишь указывает на повышенную вероятность, с которой необходимо работать. При этом проверять всех женщин в массовом порядке нецелесообразно. Тест рекомендуется только тем, у кого риск обнаружения мутации статистически значим.
Обратиться к врачу-онкологу или клиническому генетику для консультации нужно, если:
- У близких родственниц (матери, сестры, дочери) рак груди или яичников был диагностирован до 50 лет.
- В семье два и более случая рака груди или яичников у родственников первой или второй линии.
- В роду встречались рак груди и рак поджелудочной железы или рак груди и рак предстательной железы.
- У мужчин (отца, деда, брата) был диагностирован рак молочной железы.
- Если у кровного родственника уже подтверждена мутация BRCA, тест проводится на конкретное «семейное» изменение.
Для анализа берут кровь из вены. Современные лаборатории применяют метод NGS (секвенирование), который позволяет полностью «прочитать» гены и выявить даже самые редкие мутации.
Результат «Отрицательный» свидетельствует о том, что мутация не обнаружена.
Результат «Вариант неопределенной значимости (VUS)» показывает, что обнаружено изменение, но его значение для здоровья пока не установлено. Не стоит беспокоиться из-за такого результата, поскольку со временем он часто становится нормой.
Результат «Положительный» говорит о том, что найдена клинически значимая мутация.
Не стоит сразу паниковать и записываться на операцию. Современная медицина предлагает стратегию «знать и предупреждать».
Программа наблюдения значительно меняется. Вместо маммографии каждые два года (или УЗИ) таким пациентам рекомендуется МРТ молочных желез с контрастом — один раз в год, начиная с 25–30 лет. МРТ позволяет увидеть опухоль даже сквозь самую плотную ткань. Маммография проводится один раз в год, но в качестве дополнительного метода к МРТ. Необходимо делать УЗИ яичников и анализ крови на онкомаркер CA-125 каждые полгода.
Врач может назначить препараты, которые блокируют рецепторы эстрогена и снижают риск развития гормонозависимого рака.
Доступна превентивная хирургия, в том числе мастэктомия — удаление молочных желез. Процедура снижает риск рака груди на 90–95%.
Сальпингоофорэктомия — это удаление яичников и маточных труб после 35–40 лет или после завершения деторождения. Операция уменьшает риск рака яичников на 80–90% и риск рака груди примерно на 50%.
Если мутация обнаружена, близкие родственники (братья, сестры, дети) имеют 50% шанс унаследовать ее. Им необходимо сообщить об этом, чтобы они тоже могли пройти тестирование, напомнили в министерстве здравоохранения Пензенской области.
Ранее в Городищенскую районную больницу трудоустроилась врач-стоматолог.
