Пензенцы с редкой болезнью кожи вторыми в мире начали получать генную терапию

В пятницу, 17 января, первая пациентка Центра генных дерматозов Пензенской области начала получать терапию инновационным препаратом.

Благодаря фондам «Круг добра» и «Дети-бабочки» юной пациентке с дистрофической формой буллезного эпидермолиза доступна генно-заместительная терапия.

Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, при котором сильно снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах.

Главный врач Пензенского областного клинического центра специализированных видов медицинской помощи Сергей Рыбалкин пояснил, что до недавнего времени для буллезного эпидермолиза существовала лишь симптоматическая терапия. Главной целью медиков было заживление ран, профилактика инфекций, коррекция осложнений.

«С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена», - рассказал Сергей Рыбалкин.

Препарат является гелем для местного применения. В месте нанесения лекарства клетки кожи на определенное время обретают способность функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что препарат позволяет затягиваться ранам на коже у пациентов с самыми тяжелыми формами заболевания.

«Наши дети одними из первых в мире получат инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию», — сообщила руководитель фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова.

По ее словам, перед фондом стоит задача создать еженедельную схему применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для общих подопечных фондов «Круг добра» и «Дети-бабочки».

Применение препарата должно проходить еженедельно, курс лечения длится полгода, сообщила пресс-служба регионального Минздрава.

Ранее мы писали, что в Пензе можно бесплатно проверить здоровье без посещения больниц.